А вот мне интересно,  какие у такой "высокой компании" бывают результаты "Круглых столов"? Почему об этом не написали. Ну поговорили, а что в итоге? Или это просто как повод собраться, обсудить волнующее, поделиться опытом? Кто что думает?

Андрей, я больше не пойду ни на какой круглый стол, меня, если честно, тошнит уже. Я больная потом после всего этого и в прямом и в переносном смысле.
Ладно, когда такая большая компания собралась, как я в теме написала + СМИ пригласили, они хотя бы привлекли общественное внимание, как результат. Что вот де есть люди у которых СД и у них есть проблемы и т.п. Я вообще за муссирование тем про инвалидность и инвалидов в СМИ, это все приучает общество к мысли, что мы есть.  А вот как мы собираемся и общаемся и итога нет никакого... Или я недопонимаю чего-то? Ведь сама Евгения Александровна, организатор Круглого стола сказала, что те вопросы, которые мы поднимаем они уже поднимали 6-ть лет назад. И что? Фигня и разочарование одно....

Андрей, так и заявлено на Круглый стол было всего(!) два вопроса...Я думаю, что надо народу меньше приглашать... Многим из приглашенных просто даже времени не хватило слово молвить...
Хотя в целом поволновать ситуацию - это тоже хорошо, пусть эти фундаментальные принципы немного порастряc...

Синдром Дауна излечили в пробирке
Ученые смогли нейтрализовать лишнюю хромосому, которая вызывает синдром Дауна

Впервые удалось заставить замолчать лишнюю хромосому, которая является причиной синдрома Дауна. Это не только шаг к поиску путей лечения заболевания, но и начало новой концепции — хромосомной терапии.

Наука уже довольно далеко продвинулась в исследовании генетически обусловленных заболеваний, и некоторые из них удается лечить, корректируя работу дефектного гена.
--

Но синдром Дауна — это хромосомное нарушение, лишняя хромосома содержит сотни генов, и скорректировать эту патологию пока не представлялось возможным.

Впервые такую возможность продемонстрировали ученые из Школы медицины Массачусетского университета, правда, пока не в живом организме, а in vitro, в клеточной культуре. Статья, опубликованная 18 июля в журнале Nature, — это настоящий прорыв в биомедицинских технологиях. «Мы надеемся, что наша работа откроет принципиальную возможность терапии больных с синдромом Дауна и приведет в будущем к созданию новой концепции — хромосомной терапии», — сказала профессор Джоанна Лоуренс, ведущий автор исследования.

Ученые нейтрализовали работу лишней 21-й хромосомы, используя естественный механизм подавления, работающий в каждой клетке женского организма. В хромосомном наборе женщин две половые Х-хромосомы, у мужчин — одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Но Х-хромосома содержит обычные гены, которые нужны как женщинам, так и мужчинам, и совершенно не нужно, чтобы у женщин этих генов было вдвое больше.

Но Х-хромосома сама об этом позаботилась: у нее есть свой собственный механизм подавления. В ее состав входит ген XIST, который начинает работать в раннем эмбриональном развитии. РНК с этого гена помечает одну Х-хромосому и модифицирует ее структуру так, чтобы она была неактивна, чтобы находящиеся на ней гены не экспрессировались. Для этого служат эпигенетические механизмы — химические модификации ДНК и белков, не изменяющие последовательности генов, но блокирующие их работу.

Лоуренс и ее коллега Лиза Холл реши позаимствовать эту идею у Х-хромосомы, чтобы использовать этот механизм для подавления ненужной третьей 21-й хромосомы в хромосомном наборе больного с синдромом Дауна. Они взяли клетки-фибробласты пациентки с синдромом Дауна и сначала получили из них индуцированные плюрипотентные клетки.

Затем они приступили к генной инженерии, чтобы вставить в лишнюю 21-ю хромосому ген-выключатель XIST из Х-хромосомы.

Для вырезания и вставки ученые использовали технологию так называемых цинковых пальцев: содержащий цинк фермент-нуклеаза «вырезает» нужный фрагмент и вставляет его в нужное место. Эксперимент оказался удачным — ген XIST, вставленный «цинковыми пальцами» в лишнюю 21-ю хромосому, заработал, и синтезирующаяся с него РНК подавила активность генов на этой самой хромосоме.

В итоге в хромосомном наборе больной клетки осталось две функционирующие 21-е хромосомы, как и в нормальной клетке.

Находящиеся на них гены стали работать на уровне нормы, а не с избытком, который и приводит к тяжелой патологии.

Сами клетки тоже изменились. У стволовых клеток больных синдромом Дауна нарушено нормальное деление и дифференцировка в клетки нервной системы, что и наблюдали исследователи в своем эксперименте. Но когда они «приструнили» лишнюю хромосому, эти клеточные дефекты удалось повернуть вспять.

Впервые в мире злополучную лишнюю хромосому удалось заставить замолчать. Конечно, от этого открытия, сделанного «в пробирке», еще очень далеко до реальной терапии больных с синдромом Дауна. Но ученые хотя бы показали теоретическую возможность исправления хромосомного дефекта.

Это открывает совершенно новые пути для поиска методов лечения синдрома Дауна и других хромосомных болезней.

Рождается совершенно новый подход, который исследователи называют хромосомной терапией (в отличие от генной терапии). «Она использует эпигенетическую стратегию для регуляции работы хромосом, — объясняет Лоуренс. — Мы показали, что это в принципе возможно. Это надежда для миллионов пациентов и их семей во всем мире».

взято отсюда - читай!

От себя по поводу "новости" добавлю следующее. Я трижды мама и всех своих детей рожала в Областном роддоме.  И имела удовольствие "почувствовать разницу" при рождении обычного и особого ребенка.
    Конкретно мне предлагали отказаться от ребенка очень официально в кабинете врачей неонатологов, когда озвучили диагноз. А когда я сказала, что все равно это мой ребенок, то меня прицельно начала вылавливать врачиха в коридоре и объяснять мне, что из моей дочери ничего хорошего не вырастет и ее максимум - это уровень поломойки...  Меня поселили одну в палату, я был в нервном напряжении, давление зашкаливало, я все время плакала. С мужем дали поговорить сразу, на следующий день после родов. ЭТОТ ужас, который мы пережили тогда, я запомню на всю жизнь.
      Сегодня, мамы новорожденных деток с СД говорят, что ситуация иная, я очень этому рада.  В роддома (Областной и Городской) я относила наши буклеты о СД и уже некоторые мамы решались мне позвонить, или написать по электронке.
Но все это еще не носит постоянный характер и является "доброй волей" врача-неонатолога. Надеюсь, что после того как этим вопросом займутся на уровне  Минздрава, то ситуация станет более стабильной и мамы особых детей не будут сразу после родов попадать в свой персональный АД.

P.S.     Помню, что старшего сына я рожала по платному полюсу, платили деньги за индивидуальную палату "мать и дитя", тогда еще эта услуга была платной. Я помню как меня обхаживали и моего ребенка и даже одна докторица дала мне свою визиточку, что вот я мол, могу пригласить ее за деньги (тогда это стоило 400рэ) и она будет осматривать моего ребенка на дому. Я ее приглашала и у нее консультировалась, Врач она была грамотная и толковая, мне нравилась и все так было сладко, мило и шоколадно... Но я видела потом эту же женщину, когда я родила Киру... Я рыдала и просила ее вспомнить меня, что вот мол, она старшего смотрела, пусть бы она мне хоть что-то сказала про мою дочку. Хоть что-то, как врач и человек. Но она только глазки отводила, стерва...  Вобщем... приятно и легко брать деньги за здоровых, и совсем не хочется водиться с больными, я понимаю...

М-да... Представляете, если вот начнут вводить "показатели" по роддомам? Сколько деток с СД забрали, а от скольких отказались? А еще материальное вознаграждение введут...  Мол чем меньше отказников - тем круче! Вот картина будет...  Родился такой ребеночек, а весь мед. персонал прибегает к мамочке и давай ей рассказывать - как ей повезло!   Представляете себе?  ну может и впрямь что-то сдвинется, а?

Наташ, да я пошутила, когда написала:

Конечно, это же смешна такая ситуация, разве нет?
Хорошо, что вообще этим вопросом как-то занялись.