Ну вот, решила создать новую тему про наше заболевание, а сама и не знаю с чего начать. Ведь Матвей - это одна сплошная врожденная аномалия... Но это маленькое чудо в 2,5 село само, в 3,8 - затопало ногами!
Синдром Рубинштейна-Тейби
Указанный синдром, описанный в 1963 г., включает множество дефектов, из которых наиболее частыми являются сочетания интеллектуальной недостаточности (олигофрении) различной степени выраженности с речевыми нарушениями, черепно-лицевыми и пальцевыми аномалиями, дефектами зрения, а у мальчиков, кроме того, с проявлениями полового недоразвития. Всем детям диагноз был поставлен с использованием генетических данных в возрасте до 2 лет.
      Беременность протекала у этих матерей с нерезко выраженными осложнениями. Родители обследуемых детей считали себя здоровыми.
      Все дети родились в срок, с нормальной массой тела (2990- 3500 г) и ростом 49,51-52 см, без признаков асфиксии.
С первых месяцев жизни у всех детей выявлено значительное отставание в развитии статических и моторных функций.
Навыки ходьбы сформировались к 1,5-2 годам.
Наблюдалась задержка доречевого развития: гуление было слабо выражено, отдельные лепетные звуки появлялись лишь после года.
Характерна соматическая ослабленность детей в раннем возрасте: в первые месяцы жизни они плохо сосали, часто срыгивали, в дальнейшем долго не могли научиться жевать, пить из чашки.
Значительно отставали по ростовесовым показателям от сверстников.
Дети часто болели респираторными заболеваниями, наблюдались задержки психомоторного развития и рахит.
      Особое внимание обращает на себя позднее развитие речи:
Дети долго не понимают, когда к ним обращаются (при нормальном слухе).
Нередко наблюдаются и дефекты зрения.
         Для всех детей с синдромом Рубинштейна - Тейби характерны уменьшенные размеры головы, высокий лоб, короткий, похожий на клюв вздернутый нос, что придает их лицу необычный вид, брови густые, низко расположенные, часто деформированы и асимметричные ушные раковины. Широкие пальцы рук и ног, уплощение ногтей в виде чашечек, отставание в росте. Все эти признаки помогают при выявлении других пораженных этой болезнью членов семьи. Кроме того, у многих детей могут наблюдаться косоглазие, снижение мышечного тонуса, нарушения равновесия и координации движений.
      Интеллектуальная недостаточность разной степени выраженности. Конкретность и "тугость" мышления, нарушение внимания, памяти, умственной работоспособности. У многих детей плохо формируются пространственные представления.
      При данном заболевании дети отличаются благодушным, веселым нравом, они чрезвычайно внушаемы, дружелюбны, направлены на общение с окружающими. В то же время поведение их малоорганизованно, они не критичны, не могут правильно понять ситуацию. Многие из них, особенно мальчики, пугливы, несамостоятельны, и это при импульсивности и возбудимости. Дети с данным заболеванием чрезвычайно чувствительны к одобрению и ласке со стороны взрослых. Это дает возможность родителям сформировать у них социально принятые нормы поведения.
      Обучению эти дети поддаются с большим трудом даже по специальным программам. Наблюдения за ними в экспериментальной группе показывают, что это связано не только со степенью снижения интеллекта, но и с нарушениями эмоционально-волевой сферы речи, зрения, специфическими трудностями формирования даже элементарных пространственно-временных представлений.
      Если у ребенка обнаружен синдром Рубинштейна - Тейби, вам следует в первую очередь обследовать у специалиста его зрение, состояние сердечно-сосудистой системы, проконсультировать ребенка у эндокринолога и ортопеда. Все дети с этим синдромом нуждаются в ранней помощи логопеда и педагога-дефектолога.

Это была краткая информация из Интернета.
Как мы боремся с этим недугом я буду писать чуть позже, надо собраться с мыслями и самое главное с духом, чтоб опять в воспоминаниях пройти через все это....

Теги: синдром Рубинштейна-Тейби